syndrome de Berardinelli-Seip
- Domaine
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- médecine sémiologie et pathologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Type extrêmement rare de lipodystrophie, à transmission autosomique récessive, caractérisée par une lipoatrophie généralisée, une hypertrophie musculaire, une hyperinsulinémie marquée et une hypertriglycéridémie.
Notes :
La maladie évolue vers un diabète qui apparaît à l'adolescence et qui est difficile à traiter à cause de la résistance à l'insuline.
Il existe deux formes de lipodystrophie généralisée; le syndrome de Berardinelli-Seip en est la forme congénitale alors que le syndrome de Seip-Lawrence en représente la forme acquise.
Termes privilégiés :
- syndrome de Berardinelli-Seip n. m.
- lipodystrophie type Berardinelli n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Terme :
- congenital generalized lipodystrophy