acidurie hydroxybutyrique congénitale
- Domaine
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- médecine sémiologie et pathologie
- Dernière mise à jour
Définition :
Enzymopathie congénitale caractérisée par la présence d'acide hydroxybutyrique dans l'urine, associée à une encéphalopathie avec retard psychomoteur et hypotonie musculaire.
Termes privilégiés :
- acidurie hydroxybutyrique congénitale n. f.
- maladie de Smith et Strang n. f.
- maladie des urines à odeur de houblon n. f.
- malabsorption de la méthionine n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- congenital hydroxybutyric aciduria
- oasthouse urine disease
- oasthouse disease
- oasthouse-disease
- methionine malabsorption syndrome