maladie enzymatique
- Domaine
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- médecine
Définition :
Maladie due à un défaut constitutionnel et héréditaire qui empêche la synthèse d'une enzyme.
Note :
Ex. l'oligophrénie phénylpyruvique.
Terme :
- maladie enzymatique n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Cowan-Bergevin, Mary-Ann,Définition
Genetically determined biochemical disorder due to specific congenital defects in the structure or function of protein molecules.
Termes :
- inborn error of metabolism
- inborn metabolic disorder