phénylcétonurie
- Domaine
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- médecine
Définition :
Trouble du métabolisme de la phénylalanine qui, par défaut d'enzyme, n'est pas transformée en tyrosine, mais est dégradée en acide phénylpyruvique; celui-ci s'accumule dans le sang et s'élimine par l'urine.
Termes :
- phénylcétonurie n. f.
- P.C.U. n. f.
- oligophrénie phénylpyruvique n. f.
- maladie de Fölling n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Cowan-Bergevin, Mary-Ann,Définition
Genetically induced disorder of metabolis in which phenylalanine cannot be converted to tyrosine and phenylpyruvic acid is excreted in the urine.
Termes :
- phenylketonuria
- P.K.U.