erreur innée du métabolisme
- Domaines
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- biologie génétique
- médecine physiopathologie
Définition :
Trouble métabolique résultant du blocage d'un processus enzymatique qui détermine la transformation ou le synthèse d'une substance définie et qui est susceptible d'entraîner des conséquences redoutables.
Termes :
- erreur innée du métabolisme n. f.
- trouble héréditaire n. m.
- maladie héréditaire du métabolisme n. f.
Traductions
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anglais
Auteur : Fournier, Hélène L.,Définition
Genetically determined biochemical disorder in which a specific enzyme defect produces a metabolic block that may have pathological consequences.
Terme :
- inborn errors of metabolism