lepréchaunisme
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Définition :
Variété de nanisme essentiel associant une dysmorphie caractéristique (« faciès de gnome » : aspect de vieillard, nez épaté et retroussé, hypertélorisme, proéminence des arcades orbitaires, implantation basse des oreilles, macroglossie), une cachexie extrême, un retard mental, un hirsutisme, parfois une hypertrophie des mamelons et des organes génitaux externes, une hypoglycémie et des calcifications viscérales. La nature génétique de l'affection est probable mais non élucidée.
Note :
Étymologie : « leprechaner », nom d'une gnome du folklore irlandais (d'un conte de James Stephens).
Termes :
- lepréchaunisme n. m.
- syndrome de Donohue n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Centre de terminologie de Bruxelles,Définition
A congenital disorder, presumably autosomal recessive, in which the infant is small and cachetic, with a small hirsute face but nearly normal-sized ears, eyes, and nasal tip, giving it a gnome-like appearance; there is also premature ovarian follicular maturation, enlargement for the nipples and external genitalia, and various visceral abnormalities.
Termes :
- leprechaunism
- Donohue's syndrome