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Fiche terminologique

FICHE TERMINOLOGIQUE

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syndrome de l'X fragile

Domaines

médecine > sémiologie et pathologie

biologie > cytogénétique

Auteur

Logo identifiant une fiche rédigée par l’Office québécois de la langue française Office québécois de la langue française, 2020

Définition

Maladie génétique héréditaire caractérisée par une cassure sur un chromosome X et qui est fréquemment associée à une déficience intellectuelle, des retards dans l'acquisition de compétences, des troubles de l'humeur et/ou du comportement et des caractéristiques physiques particulières.  

Notes

Bien que les signes et symptômes associés au syndrome de l'X fragile soient les mêmes pour les hommes et les femmes, le degré de gravité peut différer, notamment en raison du fait que les femmes ont un deuxième chromosome X pour contrebalancer. Ainsi, les femmes ont souvent une déficience intellectuelle moins sévère; les hommes présentent fréquemment un plus grand retard dans l'acquisition des fonctions motrices ou du langage. Les troubles de l'humeur...  [+]

Termes jugés adéquats pour désigner le concept à l’intérieur d’un domaine spécialisé, conformes au système linguistique du français ou acceptables en vertu des politiques officielles de l’Office

Termes privilégiés

syndrome de l'X fragile   n. m.

syndrome du chromosome X fragile   n. m.

syndrome du X fragile   n. m.

syndrome de Martin-Bell   n. m.

Le terme syndrome Martin-Bell tire son nom du neurologiste James Purdon Martin et de la généticienne Julia Bell, qui ont décrit ce syndrome en 1960.

Anglais

Auteur

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Termes

fragile X syndrome   

Martin-Bell syndrome   

marker X syndrome