ataxie spinocérébelleuse 2
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Définition :
Maladie neurodégénérative à expansion CAG dans laquelle le gène affecté par la répétition de triplets CAG est situé sur le bras long du chromosome 12 et code pour la protéine ataxine 2.
Notes :
Cette variété d'ataxie spinocérébelleuse serait deux fois plus fréquente que la variété de type 1.
Il existe plusieurs types d'ataxie spinocérébelleuse, pour chacune desquelles la répétition du triplet CAG atteint un gène situé sur un chromosome particulier et code pour une protéine différente. Il demeure très difficile de différencier un type d'ataxie de l'autre sur le plan clinique; seule l'étude de l'ADN permet de les individualiser.
Termes privilégiés :
- ataxie spinocérébelleuse 2 n. f.
- SCA2
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[SCA2] Abréviation de l'expression anglaise spinocerebellar ataxia 2, que l'on trouve aussi utilisée en français.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- spinocerebellar ataxia 2
- SCA2
- spinocerebellar ataxia type 2
- spinocerebellar ataxia II