gène FMR1
- Domaine
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- biologie génétique
- Dernière mise à jour
Définition :
Gène qui code pour la protéine FMRP, qui contient normalement de 6 à 54 répétitions du triplet CGG, situé sur le bras long du chromosome X.
Note :
Lorsque le nombre de répétitions du triplet passe de 70 à 90 (phase de prémutation), le chromosome devient fragile. Une augmentation de plus forte amplitude, portant le nombre de répétitions à plus de 230, cause la mutation du gène, ce qui a pour effet d'empêcher l'expression de la protéine FMRP, phénomène à l'origine du développement du syndrome du X fragile.
Termes privilégiés :
- gène FMR1 n. m.
- gène FMR-1 n. m.
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Le gène a été dénommé FRM1 pour Fragile Mental Retardation.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- FMR1 gene
- FMR-1 gene