déficit en purine nucléoside phosphorylase
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Définition :
Déficit immunitaire secondaire à un déficit enzymatique, ce dernier provoquant dans les cellules une accumulation de désoxyguanosine ‑5'-triphosphate, métabolite toxique pour les lymphocytes T.
Notes :
On trouve aussi l'expression déficit en phosphorylase des nucléosides puriques.
Les patients sont atteints de troubles neurologiques et présentent des manifestations auto-immunes.
Le seul mode de traitement est la transplantation de moelle osseuse; la thérapie génique est cependant envisagée actuellement.
Termes privilégiés :
- déficit en purine nucléoside phosphorylase n. m.
- déficit en purine-nucléoside phosphorylase n. m.
- déficit en PNP n. m.
Traductions
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anglais
Auteur : Office québécois de la langue française,Termes :
- purine nucleoside phosphorylase deficiency
- PNP deficiency