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Fiche terminologique

FICHE TERMINOLOGIQUE

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trisomie 21

Domaines

médecine > sémiologie et pathologie

biologie > cytogénétique

Auteur

Logo identifiant une fiche rédigée par l’Office québécois de la langue française Office québécois de la langue française, 2020

Définition

Trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome ou d'un segment de chromosome 21 supplémentaire, ce qui cause notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement cognitif et physique, un faciès particulier et un risque accru de malformations congénitales et de problèmes de santé.  

Note

Les personnes ayant une trisomie 21 ont des traits faciaux particuliers, comme les yeux bridés dus à un pli palpébronasal, un léger aplatissement du visage, un pont...  [+]

Termes jugés adéquats pour désigner le concept à l’intérieur d’un domaine spécialisé, conformes au système linguistique du français ou acceptables en vertu des politiques officielles de l’Office

Termes privilégiés

trisomie 21   n. f.

syndrome de Down   n. m.

Le terme syndrome de Down a été adopté en 1965 par l'Organisation mondiale de la santé, et réfère à John Langdon Down, qui avait été parmi les premiers à écrire sur le sujet, dans les années 1860.

Anglais

Auteur

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Termes

Down syndrome   

Down's syndrome   

trisomy 21   

trisomy 21 syndrome