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Fiche terminologique

FICHE TERMINOLOGIQUE

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trisomie 13

Domaines

médecine > sémiologie et pathologie

biologie > cytogénétique

Auteur

Logo identifiant une fiche rédigée par l’Office québécois de la langue française Office québécois de la langue française, 2020

Définition

Trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, ce qui cause notamment une déficience intellectuelle, un retard psychomoteur sévère et des malformations congénitales, principalement cérébrales, cardiaques, faciales et oculaires.  

Note

Parmi les malformations les plus fréquentes, il y a, entre autres, l'holoprosencéphalie, la microcéphalie, l'hydrocéphalie, les fentes labiales, la microphtalmie, l'anophtalmie et la polydactylie. En raison notamment de ces multiples malformations, le taux d'avortements spontanés est élevé (plus de 95 %), tout comme celui de mortalité infantile (entre 90 et 95 %).  

Termes jugés adéquats pour désigner le concept à l’intérieur d’un domaine spécialisé, conformes au système linguistique du français ou acceptables en vertu des politiques officielles de l’Office

Termes privilégiés

trisomie 13   n. f.

syndrome de Patau   n. m.

syndrome de Bartholin-Patau   n. m.

Les termes syndrome de Patau et syndrome de Bartholin-Patau tirent leur nom du généticien Klaus Patau qui a décrit ce syndrome en 1960, et de Thomas Bartholin, qui l'a observé au XVIIe siècle. Le terme syndrome de Bartholin-Patau est cependant moins fréquent dans l'usage.

Termes parfois utilisés pour désigner le concept, mais qui peuvent comporter certaines nuances de sens ou relever d’un registre de langue particulier, ou dont l’emploi est réservé à certaines situations de communication

Terme utilisé dans certains contextes

trisomie 13-15   n. f.

vieilli

Le terme trisomie 13-15 n'est pas retenu pour désigner le présent concept. Il était employé à une époque où il était difficile d'identifier avec exactitude le chromosome touché, ce qui n'est plus le cas.

Anglais

Auteur

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Termes

Patau syndrome   

Patau's syndrome   

trisomy 13   

trisomy 13 syndrome   

Bartholin-Patau syndrome