Office québécois de la langue française

Le grand dictionnaire terminologique
Réduire la taille du texte Augmenter la taille du texte
Fiche terminologique

FICHE TERMINOLOGIQUE

Interrogation 
Envoyer la fiche par courriel Imprimer la fiche

trisomie 18

Domaines

médecine > sémiologie et pathologie

biologie > cytogénétique

Auteur

Logo identifiant une fiche rédigée par l’Office québécois de la langue française Office québécois de la langue française, 2020

Définition

Trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, ce qui cause notamment une déficience intellectuelle, un retard de croissance, un retard psychomoteur et des malformations congénitales, principalement crâniennes, faciales, ophtalmiques, viscérales et des membres.  

Note

Parmi les malformations les plus fréquentes, il y a, entre autres, la microcéphalie, la microphtalmie, les fentes labiales, l'atrésie œsophagienne, l'anencéphalie, le spina bifida et le pied bot. En raison notamment de ces multiples malformations, le taux d'avortements spontanés est élevé (plus de 95 %), tout comme celui de mortalité infantile (90 %).  

Termes jugés adéquats pour désigner le concept à l’intérieur d’un domaine spécialisé, conformes au système linguistique du français ou acceptables en vertu des politiques officielles de l’Office

Termes privilégiés

trisomie 18   n. f.

syndrome d'Edwards   n. m.

Le terme syndrome d'Edwards tire son nom du généticien John H. Edwards qui a décrit ce syndrome en 1960.

Termes parfois utilisés pour désigner le concept, mais qui peuvent comporter certaines nuances de sens ou relever d’un registre de langue particulier, ou dont l’emploi est réservé à certaines situations de communication

Terme utilisé dans certains contextes

trisomie 16-18   n. f.

vieilli

Le terme trisomie 16-18 n'est pas retenu pour désigner le présent concept. Il était employé à une époque où il était difficile d'identifier avec exactitude le chromosome touché, ce qui n'est plus le cas.

Anglais

Auteur

Logo identifiant une fiche rédigée par l’Office québécois de la langue française Office québécois de la langue française, 2020

Termes

Edwards syndrome   

Edwards' syndrome   

trisomy 18   

trisomy 18 syndrome